需要进行遗传咨询的情况：
通常包括：智力障碍或发育迟滞；单一或多发性先天畸形及出生缺陷病；染色体平衡易位或有反复流产，死胎等不良妊娠史；年龄达到或超过35岁的高龄孕妇；产前筛查，产前诊断或新生儿筛查阳性；原因不明的不孕不育；原发性严重生精障碍，原发性闭经或性发育异常；遗传病家系的患者或其他成员；家系中存在近亲婚配情况，或近亲结婚的夫妻；欲行产前诊断的夫妻；欲行症状前诊断的高风险家庭成员；有环境致畸物接触或暴露史；对任何其他疾病遗传因素存疑的，尤其遗传率较高与家族聚集的肿瘤与常见病。
需要进行遗传咨询的情况：
通常包括：智力障碍或发育迟滞；单一或多发性先天畸形及出生缺陷病；染色体平衡易位或有反复流产，死胎等不良妊娠史；年龄达到或超过35岁的高龄孕妇；产前筛查，产前诊断或新生儿筛查阳性；原因不明的不孕不育；原发性严重生精障碍，原发性闭经或性发育异常；遗传病家系的患者或其他成员；家系中存在近亲婚配情况，或近亲结婚的夫妻；欲行产前诊断的夫妻；欲行症状前诊断的高风险家庭成员；有环境致畸物接触或暴露史；对任何其他疾病遗传因素存疑的，尤其遗传率较高与家族聚集的肿瘤与常见病。
