唐氏筛查优缺点

  ① 优点：经济实惠（几百元）、无创（只需抽取静脉血） 中国人民解放军总医院第六医学中心辅助生殖中心王蔼明

  ② 缺点：检出率及准确性低（就算最全面的早中期联合筛查也只能检出 80-90% 的患儿），假阳性率高（唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是）。

无创 NDA 优缺点

  ① 优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出 99% 的患儿），假阳性率低（无创高危的，经确诊最后极个别不是）。

  ② 缺点：费用高（全国各地 2000 多 ---3000 不等）、检测面窄（目前针对 21 、 18 、 13 三体准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限（其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险）。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病）。

羊水穿刺优缺点

  ① 优点：能一次检测 46 条染色体，不但数目异常，＞ 10M 的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

  ② 缺点：有一定风险（流产率 0.5-1‰ ），极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。