患者 ：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 2010年11月30在广西区医院做夫妻双方的染色 体检 查，检查出男方染色体46xy t(1,21)，女方正常。曾怀孕2次，第一次6个月小孩 唇腭裂 做了引产，第二次怀孕3个月胎停育做了 人流 。 无治疗 想找生殖中心专家质询，我们有什么方法生个健康的宝宝。 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)优生遗传咨询专病门诊何国平
安徽省立医院遗传咨询科何国平 ：如确定男方平衡易位携带者，女方正常，婚后生育正常胎儿的理论概率为1/18，生育与您丈夫同样携带者的概率也为1/18，其余16/18理论上均为流产或畸形。鉴于您的情况，生育正常胎儿的可能性不大（已流产1次、畸形儿1次），理论概率低，实际概率推测也偏低。建议：（1）不建议人工自然受孕，多次不良孕产史增加你们的精神负担，对子宫也子宫造成一定伤害，身心俱悲；（2）建议供精受精，行试管婴儿，单亲后代，需夫妇双方协商考虑；（3）建议PGD，成功率也较低、费用较高，国内能做成熟技术的单位不多，即使能做，成功率和费用需要权衡考虑。综合考虑，第二种方案较稳妥。 患者 ：我们想有自己的孩子，难道没有希望了。。。
安徽省立医院遗传咨询科何国平 ： 希望是有，但概率低。鉴于你以前有2次不良孕产史，流产实际概率和理论概率接近，故建议你行供精或PGD诊断。确实有些残酷，希望您能振作起来，面对现实。祝好！
患者 ：我的身体健康，可以把我爱人的精子取出，选择健康的，做人工受精吗？
安徽省立医院遗传咨询科何国平 ：你爱人染色体核型为易位携带者，生育正常后代的机会为1/9（正常+携带者）。医学技术所限，数亿精子中无法选择健康正常的精子，除非选择试管婴儿生成的胚胎，行PGD诊断。 患者 ：试管婴儿的成功率有多少，国内有这方面的权威医院吗？谢谢
安徽省立医院遗传咨询科何国平 ：试管婴儿PGD诊断是在试管婴儿技术的基础上行正常胚胎植入前诊断，成功率一般低于直接试管婴儿技术，国内各家医院报到约30%-50%，如果幸运，PGD诊断成功，胚胎植入发育成功，大功告成。通常即使PGD成功，胚胎植入也可能失败，需反复做PGD-植入。国内几家医院如北京三院、中山医科大学附属第一医院、湘雅医院、浙江大学第一附属医院技术领先。祝好！ 
