如产前诊断发现胎儿有mar携带,应检查夫妻双方染色体,确定胎儿的mar是遗传来的或新发生的。一般认为,如为遗传性的,亲代为表型正常的携带者,这种mar携带者胎儿异常的风险是很小的,可继续妊娠;如果mar是新发生的或mar大于G组染色体,其异常的风险较大,应劝其终止妊娠。
鉴于您的情况,是属于正常和mar的嵌合体,且mar比例大于正常核型,故目前建议:一、上传您的染色体报告单,观察mar是否小于或大于G组染色体,为后续诊断奠定基础;二、您可以正常妊娠,但需要做产前诊断,如孕16W后做羊水穿刺,确定胎儿核型组成,若核型与您类似,理论推测胎儿异常的概率偏小;若mar是新发生的或mar大于G组染色体且核型中mar的比例远远大于正常核型,其异常的风险较大,应终止妊娠;如mar是新发生或大于G组染色体,其核型比例小于正常核型46,XX, 则胎儿是否有异常的风险尚有待观察,后期B超严密监视,如出现畸形体征,建议及早 引产 。三、最好抽取您父母的外周血,在家系中证实您的mar是否遗传自母亲?母亲的核型是否与你相同?对后续诊断提供遗传学证据。
有问题,可以继续提问。祝好!
看了你的染色体报告单,发现mar小于G组染色体,提示你的胎儿异常风险概率理论上应该偏低,如果胎儿遗传了你的mar,表型应该与你类似,即正常表型。你出现mar和正常核型的嵌合,一方面可能系你从受精卵发育过程中部分细胞进行有丝分裂时,染色体自身发生变异,出现正常和mar的嵌合,但你现在的生殖腺(卵细胞)是否嵌合不得而知;另外一方面是遗传自你的父母;第三,你父母外周核型正常,母亲可能出现生殖腺的mar嵌合,进而遗传给你了。你以后妊娠时,若生殖腺嵌合,也可能将嵌合状态传给胎儿,mar比例传下去多少无法预测,但可喜的是你的mar小于G组染色体,胎儿即使遗传了你的嵌合mar,很大可能表型正常,不发病。
建议:追溯你父母外周血染色体核型,结果报告再上传。进一步分析咨询。