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染色体,47,XX,+mar遗传咨询

何国平
何国平副主任医师 副教授中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院) 优生遗传咨询专病门诊
患者 :病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 你好,去年有过一次难免性流产,查了染色体,示核型46,XX,示核型:47,XX,+mar,报告结果是核型:46,XX[18]/47,xx,+mar[23],请问正常吗?还能怀孕吗?有个姐姐已经 生小孩 了。 请问正常吗?还能怀孕吗? 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)优生遗传咨询专病门诊何国平
 
安徽省立医院遗传咨询科何国平
:47,XX,+mar是多了一条标记染色体。人群中mar的发生率约为0.15%,一般来说,家族遗传性的mar和mar小于G组染色体的临床表现往往是正常的;而新发生的病例和mar大于G组染色体者往往有临床症状,如不同程度的 智力低下 和多发畸形。文献报道,多数mar携带者是可以生育的,且多为母方遗传。

如产前诊断发现胎儿有mar携带,应检查夫妻双方染色体,确定胎儿的mar是遗传来的或新发生的。一般认为,如为遗传性的,亲代为表型正常的携带者,这种mar携带者胎儿异常的风险是很小的,可继续妊娠;如果mar是新发生的或mar大于G组染色体,其异常的风险较大,应劝其终止妊娠。

鉴于您的情况,是属于正常和mar的嵌合体,且mar比例大于正常核型,故目前建议:一、上传您的染色体报告单,观察mar是否小于或大于G组染色体,为后续诊断奠定基础;二、您可以正常妊娠,但需要做产前诊断,如孕16W后做羊水穿刺,确定胎儿核型组成,若核型与您类似,理论推测胎儿异常的概率偏小;若mar是新发生的或mar大于G组染色体且核型中mar的比例远远大于正常核型,其异常的风险较大,应终止妊娠;如mar是新发生或大于G组染色体,其核型比例小于正常核型46,XX, 则胎儿是否有异常的风险尚有待观察,后期B超严密监视,如出现畸形体征,建议及早 引产 。三、最好抽取您父母的外周血,在家系中证实您的mar是否遗传自母亲?母亲的核型是否与你相同?对后续诊断提供遗传学证据。

有问题,可以继续提问。祝好!

患者 :上传了报告

安徽省立医院遗传咨询科何国平

看了你的染色体报告单,发现mar小于G组染色体,提示你的胎儿异常风险概率理论上应该偏低,如果胎儿遗传了你的mar,表型应该与你类似,即正常表型。你出现mar和正常核型的嵌合,一方面可能系你从受精卵发育过程中部分细胞进行有丝分裂时,染色体自身发生变异,出现正常和mar的嵌合,但你现在的生殖腺(卵细胞)是否嵌合不得而知;另外一方面是遗传自你的父母;第三,你父母外周核型正常,母亲可能出现生殖腺的mar嵌合,进而遗传给你了。你以后妊娠时,若生殖腺嵌合,也可能将嵌合状态传给胎儿,mar比例传下去多少无法预测,但可喜的是你的mar小于G组染色体,胎儿即使遗传了你的嵌合mar,很大可能表型正常,不发病。

建议:追溯你父母外周血染色体核型,结果报告再上传。进一步分析咨询。

患者 :谢谢何大夫

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发布时间:2011-03-27 08:40

何国平副主任医师 副教授
中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院) 优生遗传咨询专病门诊
擅长:不分先后顺序,尤其擅长:1、准确解读唐筛报告单(尤其判断孕周)、NT、无创DNA检测;2、准确解读系统超声畸形(含早、中、晚孕)及相应的产前诊断方案选择;3、准确解读基因芯片CMA技术、高通量测序技术NGS报告单、预后判断及风险评估;4、单基因遗传病诊断及产前诊断;5、尤其擅长:孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物咨询及预后判断;6、不良生育史回顾分析、病因查找(含各类环境致畸因子)、再生育方案拟定;7、复发性流产;8、各类染色体疾病(染色体结构及数目异常)精准解读及风险评估;9、备孕环节准备及孕前检查、孕期保健;10、孕期管理、任何产前诊断相关问题咨询、胎儿医学相关问题咨询。 << 收起

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