唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%的患儿在孕早期即流产，存活下来的〃唐氏儿〃有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，其后果十分严重。

〃唐氏儿〃由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终身无治愈希望，因此给家庭和社会都将带来沉重的精神和经济负担。

95%左右的唐氏综合征患儿父母均为正常且家族中也没有出生过〃唐宝宝〃的病史，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞分裂错误导致。从理论上讲，不管是否有家族史，每一对健康夫妇都有可能生育〃唐氏儿〃的潜在风险，发生毫无征兆。

35岁以上者属于年龄高风险，孕妇年龄越大患病几率越高，年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断（如羊水穿刺）来确诊是否怀有〃唐氏儿〃。

35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700~1/800；据统计，在中国大约每20分钟就会有一名〃唐氏儿〃出生。所以，孕期唐氏筛查必不可少！