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何为〃唐氏儿〃 (转载)

封国珍
封国珍副主任医师武汉市武东医院 妇产科

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的患儿在孕早期即流产,存活下来的〃唐氏儿〃有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,其后果十分严重。

〃唐氏儿〃由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终身无治愈希望,因此给家庭和社会都将带来沉重的精神和经济负担。

95%左右的唐氏综合征患儿父母均为正常且家族中也没有出生过〃唐宝宝〃的病史,其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞分裂错误导致。从理论上讲,不管是否有家族史,每一对健康夫妇都有可能生育〃唐氏儿〃的潜在风险,发生毫无征兆。

35岁以上者属于年龄高风险,孕妇年龄越大患病几率越高,年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断(如羊水穿刺)来确诊是否怀有〃唐氏儿〃。

35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700~1/800;据统计,在中国大约每20分钟就会有一名〃唐氏儿〃出生。所以,孕期唐氏筛查必不可少!

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的患儿在孕早期即流产,存活下来的〃唐氏儿〃有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,其后果十分严重。

〃唐氏儿〃由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终身无治愈希望,因此给家庭和社会都将带来沉重的精神和经济负担。

95%左右的唐氏综合征患儿父母均为正常且家族中也没有出生过〃唐宝宝〃的病史,其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞分裂错误导致。从理论上讲,不管是否有家族史,每一对健康夫妇都有可能生育〃唐氏儿〃的潜在风险,发生毫无征兆。

35岁以上者属于年龄高风险,孕妇年龄越大患病几率越高,年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断(如羊水穿刺)来确诊是否怀有〃唐氏儿〃。

35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700~1/800;据统计,在中国大约每20分钟就会有一名〃唐氏儿〃出生。所以,孕期唐氏筛查必不可少!

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发布时间:2018-03-17 19:16

封国珍副主任医师
武汉市武东医院 妇产科
擅长:妇科炎症、月经不调、宫外孕、宫颈病变、子宫肌瘤、不孕不育的治疗,围绝经期的管理

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