拨打客服

什么是脆性X染色体综合症?有必要查吗? (原创)

微信图片_20190426111537.jpg

什么是脆性X染色体综合征? 朝阳区妇幼保健院妇产科孙翀

脆性X综合征是1969年美国科学家Herbert Lubs 首次证明 X染色体的长臂Xq27.3带有一脆性断裂带导致重度智力低下 。它是基因性疾病,为最常见的遗传性智力残疾原因。女性人群中携带这样基因约1/130-256。男性患儿发病率为1/2000,女性患者发病率为1/4000。 目前我国至少有89-150万脆性X综合征患者。发病率仅次于唐氏综合征。

微信图片_20190426111642.jpg 唐氏综合征的又一大类与智力发育低下有关的人类遗传病。男性发病率高于女性。脆性X染色体无疑来自母亲,它通常是源于母亲的携带者。

脆性X综合征的发病机理

研究者发现X染色体“缢痕”是由一段CGG/CCG三核苷重复序列,过长三核苷重复序列可能对于frm1基因转录或翻译出FRM1蛋白不利。 而 FRM1蛋白是是神经系统发育和可塑性的重要物质,它的缺失会导致智力发育障碍等生理异常现象。

脆性X综合征结果判读

正常人群CGG为单位的动态三联重复范围为 N=6-44次 。中间型重复范围为 N=45-54次 ;前突变 N为55-200次 ;全突变 N大于200次

脆性X综合征筛查的意义

女性FMR1基因突变携带者有50%的几率传递给下一代。 由于卵母细胞减数分裂时CGG重复序列不稳定发生异常扩增,即由前突变发展成为全突变,因此前突变携带者就有可能生育出脆性X综合征患儿。有脆性X染色体综合征家族史的女性,其后代约有17.6%为FMR1基因前突变携带者,面临着第二代患者脆性X综合征的风险。

什么样的人群应筛查

微信图片_20190426111727.jpg 有的学者研究对于高龄、卵巢储备功能下降、反复性流产、卵巢功能早衰、 不孕不育 的最主要问题遗传基因-FMR1基因前突变。有上诉症状的孕妇有条件应该去查,明确病因。还有家族史的女性、分娩过智力低下、 自闭症 、行为异常等患儿的孕妇都应筛查。
微信图片_20190425144631.jpg

孙翀    副主任医师 北京丰台建都医院特邀坐诊专家(北京丰台建都医院出诊时间:每周五全天)

从事妇产科专业 19 年。孙翀主任在免疫性不孕的研究与治疗上有独到的建树,深入研究高危妊娠、胎停育、生化妊娠。

专业擅长:产科疑难病症的诊治,宫颈病变及妊娠并发症的预防,免疫复发性流产、妊娠生化、胎停、死胎、长期 不育不孕 等不良妊娠的治疗。

孙医生说

脆性X综合征患儿表现智力低下、行为异常、容易患孤独症等。患儿给家庭带来痛苦和经济负担,产前诊断和选择性流产是唯一的预防手段。脆性X-FMR1基因筛查是有意义的。

显示全文

发布时间:2019-04-26 11:22

擅长:

上一篇: 无痛分娩|享受生育的快乐~ (原创)

下一篇: 孕期 | 为什么有些孕妇会头晕呢? (原创)

好孕日记

"包成功"方案咨询 2条新消息

免费三甲医院专家在线咨询

最多可输入1000个字

回复
确定

提示

只有发帖本人才能操作哦~

城市
医院
医生
问题大全按字母浏览问题

"包成功"方案咨询 2条新消息

免费三甲医院专家在线咨询