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遗传的疾病可能不再遗传 (转载)

李建军
李建军主任医师长沙市妇幼保健院 生殖中心,长沙市妇幼保健院 妇女健康中心


刘 女士和爱人结婚5年, 就被 生孩子这件事困扰了5年。大小医院跑了无数次,花费不菲,但每到了怀孕3个月 胚胎停育 流 产。身心俱疲的 刘 女士 说 , 都 已哭不出泪。 昨日,夫妇俩前往市妇幼生殖中心就诊, 检查显示, 刘 女士屡屡流产的根子出在染色体。她是染色体平衡易位携带者,属遗传性疾病的一种。 患有遗传性疾病的患者,可通过PGS技术(植入前筛查) 针对 所有的染色体进行筛查 ,最终 选择染色体无异常的胚胎植入子宫内部。 长沙市妇幼保健院生殖中心李建军

日前, 世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿 在北医三院 诞生,标志着我国胚胎植入前遗传诊断 /筛查 技术已处于世界领先水平。 很多人将 用于避免出生缺陷,筛选 无 遗传疾病的胚胎植入母体子宫 的GPD(胚胎植入前诊断)和PGS(胚胎植入前筛查)称为第三代试管婴儿,但这种叫法是不准确和不严谨的。PGS技术针对的是染色体病,如染色体结构、数目发生改变的疾病和因反复流产而出现的染色体异常。PGD技术针对的是可预防的单基因遗传病,如地中海贫血、血友病、肌营养不良等, 在胚胎植入母体前,先做诊断并筛选出没有遗传病的胚胎植入母体,从而帮助更多父母具有染色体异常或遗传性疾病的高危家庭顺利诞下健康的宝宝 。

对于那些生过问题孩子的夫妇来说,新一代的试管婴儿技术是个福音。不仅仅是助孕,它更大的作用是解决优生优育问题 , 有了PGD和PGS技术,女性所遭受的创伤将大大减 少,新生儿的遗传缺陷也能有效避免,遗传的疾病可能不再遗传。

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发布时间:2014-11-27 21:00

李建军主任医师
长沙市妇幼保健院 生殖中心,长沙市妇幼保健院 妇女健康中心
擅长:不孕不育,试管婴儿及人工授精技术,特别是妇科子宫内膜异位症、子宫肌瘤、卵巢囊肿、卵巢畸胎瘤、子宫肌腺病合并不育,子宫颈癌,子宫内膜癌,妇产科疑难病症的诊治。 << 收起

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