1， 高龄孕妇： 分娩 时年龄大于等于35岁； 河南省人民医院医学遗传研究所楚艳
2.曾生育过染色体异常患儿史或夫妇之一是染色体异常者；
3.孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿史或家族史：如家族中有血友病、进行性肌 营养不良 、脊肌萎缩症、先天性 耳聋 、先天性软骨发育不全、苯丙酮尿症等患者；
4.曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；
5.孕妇血清唐氏血清学筛查异常者：如21三体、18三体、13三体高风险；血清AFP、HCG值偏高或偏低；
6.超声检查发现胎儿异常：如胎儿心室内强光点或房室间隔缺损、NT异常、脉络丛囊肿、侧脑室增宽、肾盂扩张、羊水过多或过少、胎儿水肿胸腹腔积液等超声筛查软指标异常。
