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已经预约无创DNA检查了,还要做NT检查吗? (原创)

李宝亭
李宝亭副主任医师天津医科大学第二医院 计划生育科

答案是:
要做NT检查的。

什么是NT检查?NT(nuchal translucency thickness,NT)检查即胎儿颈项透明层的厚度检测,是指在怀孕的11~13+6周利用超声观察并测量胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度,结合早期唐筛的结果进行早期筛查,是孕早期筛查的一种重要手段。
NT检查的意义
测量NT可以预测胎儿染色体异常发生的风险率,主要为染色体非整倍体异常,包括2l-三体、18-三体和x单体(45,X0),另外还有13-三体、15-三体、三倍体等。NT检查可以提示是否需要进行无创DNA筛查或羊水穿刺来进一步明确是否存在染色体异常。除了染色体异常,部分染色体正常但合并广泛的胎儿缺陷或罹患综合症的胎儿,也可能存在NT检查的异常,如胎儿心脏畸形、膈疝;软骨发育不全等运动系统异常;颈部和头面部先天畸形;淋巴管异常等。有报道显示NT增加的胎儿,流产率和围产儿死亡率有明显的增加。若NT大于等于3mm,畸形发生的可能性比较大。

无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失),得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。并不能看到胎儿染色体的全部信息。目前属于唐氏高级筛查,对于唐氏综合征,其筛查的检出率大约为99%,假阳性率不到1%。

总结一下:
NT检查可以发现包括2l-三体、18-三体、13-三体,另外还有x单体(45,X0)、15-三体、三倍体等。除了染色体异常,部分染色体正常但合并广泛的胎儿缺陷或罹患综合症的胎儿,也可能存在NT检查的异常。
无创DNA仅针对21-三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病,对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断。

答案是:
要做NT检查的。

什么是NT检查?NT(nuchal translucency thickness,NT)检查即胎儿颈项透明层的厚度检测,是指在怀孕的11~13+6周利用超声观察并测量胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度,结合早期唐筛的结果进行早期筛查,是孕早期筛查的一种重要手段。
NT检查的意义
测量NT可以预测胎儿染色体异常发生的风险率,主要为染色体非整倍体异常,包括2l-三体、18-三体和x单体(45,X0),另外还有13-三体、15-三体、三倍体等。NT检查可以提示是否需要进行无创DNA筛查或羊水穿刺来进一步明确是否存在染色体异常。除了染色体异常,部分染色体正常但合并广泛的胎儿缺陷或罹患综合症的胎儿,也可能存在NT检查的异常,如胎儿心脏畸形、膈疝;软骨发育不全等运动系统异常;颈部和头面部先天畸形;淋巴管异常等。有报道显示NT增加的胎儿,流产率和围产儿死亡率有明显的增加。若NT大于等于3mm,畸形发生的可能性比较大。

无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失),得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。并不能看到胎儿染色体的全部信息。目前属于唐氏高级筛查,对于唐氏综合征,其筛查的检出率大约为99%,假阳性率不到1%。

总结一下:
NT检查可以发现包括2l-三体、18-三体、13-三体,另外还有x单体(45,X0)、15-三体、三倍体等。除了染色体异常,部分染色体正常但合并广泛的胎儿缺陷或罹患综合症的胎儿,也可能存在NT检查的异常。
无创DNA仅针对21-三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病,对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断。

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发布时间:2017-04-11 22:12

李宝亭副主任医师
天津医科大学第二医院 计划生育科
擅长:各项计划生育高危及疑难手术 优生优育 不孕不育

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