我本来想留待明天与她交流，但是医疗助理希望越快越好，这也是病人的要求，所以我今天就回答了她。 好大夫工作室生殖医学中心顾玲芬

她的具体情况：

什么原因做的染色体检查：

结婚4年， 宫外孕 一次，输卵管不通，需要做试管婴儿，否认流产史。

她的心智：

智力发育看来是健康的，大专，计算机专业，交流没有问题。

她的身体：

自述肘外翻，没有其他异常。

家族史：

父母，2个哥哥均正常，家族中也没有其他的不正常发现。

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47, XX, 9qh+, +mar 是什么？

正常女性染色体核型为：46, XX

• 她多了个 9qh+， q 是染色体长臂，h指次缢痕，+ 指增长。

10000人中大约有5个人。

• 她还多了个 +mar，这就变成她的染色体有47条，而不是正常的46条。

那么这条染色体从哪里来？

这个染色体片段很小，一般小于20号染色体，而这个片段按常规的染色体检查很难发现从哪里来。

如果是来自9号，一般是不能成活。

大部分：70% 是随机发生的；

小部分：而30% 是遗传得来。来自母亲的更多，占20%，来自父方约10%。

所以她也是可能遗传给下一代的。

这个多出来的+mar，会怎样影响身体呢？

这要看情况，大多数这个多出来的染色体并不表达，对身体没有什么影响，但是如果表达了，那么要看具体的情况。

每10000人中大约有3-4人是有这个染色体异常。

而患有精神发育滞缓的人，300人中就有1人。

有几个综合征，可以合并这个，或者由此造成。

如Turner syndrome，可以合并有这个多出的片段，如核型 45, X/46, X,+mar (Y)，Marker chromosome 15 syndrome 等。

还有个猫眼综合征。

我心里想着有句话：就因为特别，让我多看了一眼。

猫眼综合症, 最常见的症状之一是眼睛看起来像猫的眼睛。因为虹膜（眼睛的彩色部分）上有一个洞。 也可以影响身体的其他部位，包括耳朵、心脏和肾脏。发生率为1/5万~1/15万，比较罕见。是22号染色体的长臂多了，本来是2倍的，现在变成3倍，甚至4倍。

如何知道这个多出来的片段从哪里来的？

利用荧光原位杂交技术FISH和比较基因组杂交 技术 aCGH，一般可以检查是哪里来的，这不仅可以检查患者本身，也可以做着床前诊断。

要不要做？

如果检查，好处是知道得多一些，在充分告知的情况下。

不好是：检查了，又没有太多的解释；因为这些病例比较少见，即使是我们医生自己也没有太多的了解；即使医生有知识，告诉病人，病人也不一定能消化；再者花费人力物力，也增加经济负担；还要导致后续的一系列的不确定的心理负担，医疗负担。就像她的情况，我觉得有点徒增烦恼。

如果没有检查，她根本没有怀疑自己不正常。也没有心里负担，现在呢，在她的心里有太多的问题

我告诉她，走在大街上，有很多的人都有这个那个的染色体基因多态性异常。

她发出了由衷的笑声，因为她认为自己不正常，现在也知道了，还有其他人也是有这种那种的不正常的，嘘了一口气。

哪又为什么要查呢？

一刀切的政策，所有的都检查，势必不会与病人多解释；而病人也没有选择。

生育问题如何解决：

输卵管不通，试管婴儿是不二选择。

要不要做着床前诊断PGS/PGD？

不孕人群中染色体异常比其他的人群要高些，这些异常可能也是导致 不孕不育 的原因之一。

非致死性疾病，她本人除了肘外翻外，没有其他异常，那么即使遗传了，也不是什么大的问题。另外，胚胎本身有个自我保护系统，常常会把不正常的细胞清除。而怀孕了，如果胚胎质量不好，染色体异常明显，也常常是会自然流产的。

所以不做，完全是有理由的。

如果要做，也可以，因为确实也发现了不正常。遗传后，如果表达了，或者变得影响更大的情况，也不是没有可能。也减少了自然流产的几率。

如果要做，还需要考虑几个问题:

1. 卵巢功能问题：好的话，卵子多，胚胎多，那么可以做一做，无妨。如果卵巢功能不全，那么又是另一个考虑。

2. 对 人工流产 态度的问题：不接受 人工流产 ，那么可以做着床前诊断PGS/PGD，以免以后发现了，心理纠结。如果接受，那么发现异常再做流产也可以。

3. 经济条件：如果钱不多，着床前诊断PGS/PGD是一笔花费。

亲爱的读者：

如果你是医生，你会如何建议病人？

如果你是病人，你又如何选择呢？

注：图片“猫眼综合征” 来自网络 的病人，虹膜缺损，与这个病人无关。