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哪些情况要做染色体检查

孙晓光
孙晓光主任医师哈尔滨市红十字中心医院 生殖医学科

一、关于染色体

一般在两种情况下,需要查染色体:男方多次精液常规检查浓度都小于1000万/毫升;有两次(包括两次)以上自然 流产 病史的,特别是早期 流产 (怀孕3个月之内的)。 哈尔滨市红十字中心医院生殖医学科孙晓光

怀孕过程中,约7%发生自然 流产 ,可以认为是优胜劣汰;但反复 流产 (两次(包括两次)以上自然 流产 病史的,特别是早期 流产 (怀孕3个月之内的))中,需要做进一步检查的,以明确 流产 原因:其中胎儿染色体约50%是异常,其余可能与女方子宫内环境有关,还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。 无精症 患者染色体核型异常发生率10~15%,少精症患者染色体核型异常发生率4~5%,精液各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。

 

二、关于Y染色体微缺失

精子浓度小于1000万/毫升,还建议进行Y染色体微缺失检查的(WHO诊疗指南和《坎贝尔-沃尔什泌尿外科学》规定是低于500万/毫升)。Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异, 男性不育 患者中7%发生Y染色体微缺失,其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失, 无精症 患者13%发生Y染色体微缺失。AZFa 区完全缺失或AZFb+c 同时缺失的患者96%为 无精 子症,4%表现为严重少精子症。

Y染色体微缺失引起的重度少精子症:Y染色体微缺失患者的男性后代也有Y染色体微缺失,也可能面临生育问题,有两种治疗方案供选择:可以选择第三代 试管婴儿 ,选择女性后代,但费用约5万元左右的,成功率5%~10%左右的;或不进行后代性别选择,但有男性后代 不育 的风险(Y染色体微缺失遗传给男性后代,出现严重少弱精,甚至 无精症 的风险)。具体应与您的主治医师商量的。

 

参考文献:

1 泌尿外科圣经Campbell-Walsh Urology 9th edition. Alan J Wein (editor-in-chief), Louis R Kavoussi, Andrew C Novick, et al. Elsevier (Singapore): 2007.(《坎贝尔-沃尔什泌尿外科学》第九版)

2、WHO 不育 症诊疗指南。WHO manual for the standardized investigation, diagnosis and management of the infertile male. Patrick J. Rowe, Frank H. Comhaire, Timothy B. Hargreave, et al. World Health Organization, 2000.

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发布时间:2012-10-13 22:50

孙晓光主任医师
哈尔滨市红十字中心医院 生殖医学科
擅长:生殖男科疾病、男性不育、无精少弱精,试管婴儿,供精试管

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