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唐氏筛查 (原创)

王丽红
王丽红副主任医师 副教授潍坊市人民医院 产前诊断科

随着生活水平的不断提高,优生优育越来越受重视,唐氏筛查是通过测定孕妇的静脉血中的生化指标来计算胎儿患21三体综合征,18三体综合征,11三体综合征这些先天性疾病的风险。准确率在百分之50左右,这些筛查只是对风险的评估,并不是诊断。抽血时间在15周至20加6周之间。

建议有条件的家庭可以直接做无创dna的筛查,其准确率在99%,直接抽取静脉血就可以检测,直接测序母体静脉血浆中的DNA片段包含胎儿游离DNA进行深度测序,从中得到胎儿的遗传信息,从中判断胎儿是否存在染色体非整倍体疾病,不必空腹,抽血时间在12周到26周之间。大大降低了病残儿的出生率。

羊水穿刺也是针对高危孕妇的诊断手段,

随着生活水平的不断提高,优生优育越来越受重视,唐氏筛查是通过测定孕妇的静脉血中的生化指标来计算胎儿患21三体综合征,18三体综合征,11三体综合征这些先天性疾病的风险。准确率在百分之50左右,这些筛查只是对风险的评估,并不是诊断。抽血时间在15周至20加6周之间。

建议有条件的家庭可以直接做无创dna的筛查,其准确率在99%,直接抽取静脉血就可以检测,直接测序母体静脉血浆中的DNA片段包含胎儿游离DNA进行深度测序,从中得到胎儿的遗传信息,从中判断胎儿是否存在染色体非整倍体疾病,不必空腹,抽血时间在12周到26周之间。大大降低了病残儿的出生率。

羊水穿刺也是针对高危孕妇的诊断手段,

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发布时间:2016-01-11 16:37

王丽红副主任医师 副教授
潍坊市人民医院 产前诊断科
擅长:诊治各种产科的疑难病如胎儿超声指标的异常的处理及各种并发症的处理。 擅长复发性流产、不孕不育及优生优育的遗传咨询,与优生相关的遗传性疾病的咨询、各种单基因病的诊断以及后代发生风险的评估,咨询指导。高龄孕产妇 的咨询指导,诊治各种妇科内分泌疾病。孕期正常产检及优生的评估(如唐氏筛查,无创DNA,羊水穿刺,耳聋基因的l筛查等)。各种计划生育手术,如人工流产及取放环术。 << 收起

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