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地贫知识问答1 (转载)

周冰
周冰副主任医师海口市妇幼保健院 妇产科

Q:我和我爱人都是 地贫 携带者,能拥有健康的宝宝吗? 海口市妇幼保健院妇产科周冰

A: 父母双方若为同类型轻型 地贫 (即 地贫 基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有 1/4 是正常胎儿、 1/2 是轻型 地贫 (同父母一样)、 1/4 的会是重型 地贫 患者;父母双方若只有一方为 地贫 基因携带者,则他们所育胎儿中携带和不携带 地贫 基因的各占 50% 。由于目前 地贫 尚无法治愈,但是根据 地贫 发生的遗传规律,通过规范的孕前和孕期 地贫 筛查、诊断和干预,是可以避免中重度 地贫 患儿的出生的,从而使 地贫 基因携带夫妇生育一个健康的宝宝。

Q:1/4 几率为重型 地贫 是否意味着 4 次妊娠中一定有一次机会生育重型 地贫 儿?

A: 不一定。应该这样理解 1/4 几率:即每次怀孕都有 1/4 的可能怀上重型 地贫 胎,而不是怀孕 4 次才有一次机会怀上重型 地贫 胎。

Q:已怀过 3 次都是水肿胎的孕妇,是否有希望生育一个正常孩子?

A: 有机会。若夫妇双方均为轻型 地贫 ,怀孕后,每次只有 1/4 机会是重型 地贫 ,还有 3/4 机会可能生育一个轻型 地贫 或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。

Q:怀孕后多久可以做产前基因诊断?

A: 夫妇双方携带的是同类型的 地贫 基因,应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应做产前诊断:在孕 11 周 -14 周时进行绒毛活检;在孕 16 周后可以进行 羊水穿刺 ;在孕 24 周后可以进行脐带血穿刺。如果确定为重型 地贫 患儿,应及时终止妊娠。

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发布时间:2018-04-04 08:13

周冰副主任医师
海口市妇幼保健院 妇产科
擅长:产前诊断,高危妊娠,遗传咨询

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