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谈谈无创胎儿DNA产前检测 (转载)

李鸥
李鸥主任医师 教授唐山工人医院 妇产科

1.什么叫无创胎儿DNA产前检测?
通过采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及生物信息分析,得到胎儿的遗传信息,从而筛查胎儿是否患染色体21-三体、18-三体、和13-三体。所谓“无创”指的是对胎儿没有直接的创伤,是相对于传统绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等侵入性检测的另一种概念;但并不是真正意义的产前诊断,至少目前还不是,只是一种筛查。
2.无创产前筛查能检查出什么疾病?
可以检测21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)。
3.适合哪些人群?
国家卫计委下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》(以下简称《规范》)规定,其适用人群为:
(1)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即唐氏综合征风险值小于1/270且大于等于1/1000,18三体及13三体综合征的风险值小于1/350且大于等于1/1000)的孕妇; (2)有介入性产前诊断禁忌征者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等);(3)就诊时处于较大孕周(孕20+6周以上),错过血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。
4.检测准确率有多高?
无创胎儿DNA产前检测的准确率是99.8%。
5.做无创DNA产前筛查的流程是怎样的?
首先要到医院向医生进行咨询,并不是所有的孕妇都能做无创DNA产前检测,由医生决定这个孕妇能不能做无创胎儿DNA产前检测。
6.最佳检测时间是什么?
无创最佳检测的时间是孕妇怀孕12周-26周加6天。
7、无创胎儿DNA产前检测能代潜羊水穿刺吗?
不能。羊水穿刺的好处是先提取母亲的血液,再从中提取胎儿DNA的片段,可以直接在显微镜下看胎儿的染色体,染色体23条能够直接显示出来,从而诊断染色体数目是否异常。羊水穿刺是能够确诊染色体异位,不存在漏诊。缺点是抽羊水孕妇会顾虑到很多问题,比如会不会刺到宝宝、会不会流产等,很多孕妇担心抽羊水检测的风险大而不愿意做羊水穿刺检查。
无创胎儿DNA产前检测的优势主要有:无创,风险小;缺点是看不出染色体的异位,无创提供的是间接的证据,它只是一个筛查手段,羊水穿刺才是确诊手段。

1.什么叫无创胎儿DNA产前检测?
通过采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及生物信息分析,得到胎儿的遗传信息,从而筛查胎儿是否患染色体21-三体、18-三体、和13-三体。所谓“无创”指的是对胎儿没有直接的创伤,是相对于传统绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等侵入性检测的另一种概念;但并不是真正意义的产前诊断,至少目前还不是,只是一种筛查。
2.无创产前筛查能检查出什么疾病?
可以检测21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)。
3.适合哪些人群?
国家卫计委下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》(以下简称《规范》)规定,其适用人群为:
(1)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即唐氏综合征风险值小于1/270且大于等于1/1000,18三体及13三体综合征的风险值小于1/350且大于等于1/1000)的孕妇; (2)有介入性产前诊断禁忌征者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等);(3)就诊时处于较大孕周(孕20+6周以上),错过血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。
4.检测准确率有多高?
无创胎儿DNA产前检测的准确率是99.8%。
5.做无创DNA产前筛查的流程是怎样的?
首先要到医院向医生进行咨询,并不是所有的孕妇都能做无创DNA产前检测,由医生决定这个孕妇能不能做无创胎儿DNA产前检测。
6.最佳检测时间是什么?
无创最佳检测的时间是孕妇怀孕12周-26周加6天。
7、无创胎儿DNA产前检测能代潜羊水穿刺吗?
不能。羊水穿刺的好处是先提取母亲的血液,再从中提取胎儿DNA的片段,可以直接在显微镜下看胎儿的染色体,染色体23条能够直接显示出来,从而诊断染色体数目是否异常。羊水穿刺是能够确诊染色体异位,不存在漏诊。缺点是抽羊水孕妇会顾虑到很多问题,比如会不会刺到宝宝、会不会流产等,很多孕妇担心抽羊水检测的风险大而不愿意做羊水穿刺检查。
无创胎儿DNA产前检测的优势主要有:无创,风险小;缺点是看不出染色体的异位,无创提供的是间接的证据,它只是一个筛查手段,羊水穿刺才是确诊手段。

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发布时间:2017-07-08 05:58

李鸥主任医师 教授
唐山工人医院 妇产科
擅长:子宫肌瘤,卵巢囊肿,不孕症的助孕技术、多囊卵巢综合症的非手术治疗;功能性子宫出血的药物止血、更年期激素替代治疗;各种妇科良性、恶性肿瘤的诊断、手术治疗、规范性化疗等 << 收起

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