羊膜腔穿刺术 ，大家通常简称为“羊水穿刺”。是临床上最常使用的获得胎儿细胞的方法，进而可根据需要进行相关项目检测，以达到“产前诊断”的目的。 河北省人民医院生殖遗传科孙艳美

羊膜腔穿刺术检测目的：主要为除外遗传病或亲子鉴定。遗传病检测包括“染色体病”和“单基因病”。

染色体病：如常见的 21- 三体（唐氏综合征）、 18- 三体、 13- 三体、 45 ， XO （特纳综合征）、 47 ， XXY （克氏综合症）等。此类遗传病往往没有家族史。染色体病检测较为简单，也是我们临床中最常使用的检测方法。

单基因病：进行性肌营养不良，苯丙酮尿症，地中海 贫血 ，多囊肾，软骨发育不全，先天性 耳聋 ，色盲等。此类疾病检测费用昂贵往往有家族史，分为“显性遗传”及“隐性遗传”。

羊膜腔穿刺术适应症：

2 预产期年龄超过 35 岁（含 35 岁）的高龄孕妇。

2 产前筛查胎儿染色体高风险的孕妇。

2 曾生育过染色体病患儿的孕妇。

2 孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。

2 产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。

2 夫妇一方为染色体异常携带者。

2 亲子鉴定。

2 医生认为有必要进行产前诊断的其它情形。

羊膜腔穿刺指征及结果异常风险：

羊膜腔穿刺禁忌症：

2 不明原因阴道流血，阴道流液，或有连续宫缩。

2 羊水过少或极少。

2 术前两次测量体温（腋温）高于 37.2 ℃。

2 有 出血倾向 （血小板≤ 100 × 10 ⁹ /L ，凝血功能检查异常）。

2 中度以上 贫血 ，血红蛋白 HGB ＜ 90 g/L 。

2 有盆腔或宫腔感染征象，或血常规白细胞＞ 15 × 10 ⁹ /L 。

2 无医疗指征的胎儿性别鉴定。

羊膜腔穿刺术过程解读： 在穿刺前孕妇进行排尿，平躺。穿刺过程无需进行麻醉，因为整个过程很快， 1 分钟之内即可完成，麻醉可能带来更多的不适。穿刺过程中，首先通过超声选取“适合的穿刺点”，避开胎儿和脐带。局部消毒后，穿刺针从腹部进针进入羊膜腔，抽取 20ml 羊水。然后通过离心羊水从中提取胎儿脱落的细胞，然后将细胞培养、固定、染色后在显微镜下对（胎儿）细胞进行染色体核型检测。

羊膜腔穿刺术风险诠释：

羊膜腔穿刺在大多数的情况下是相对安全的，其导致 流产的风险从 1~5‰ 均有报道，远低于孕 16 周时 2~3% 的自然流产风险。双胎羊水穿刺流产率较单胎高，流产率从 5~30 ‰均有报道，但随近年来穿刺技术的广泛开展，流产率逐渐下降。羊水穿刺造成的“ 羊水渗漏 ”是相对常见的并发症，其发生率为 1~2% ，但其临床意义较低且一般在 48~72 小时内就能痊愈。但罕见“持续的羊水渗漏”可导致羊水过少，从而影响胎儿发育。羊水穿刺术后出现“严重的羊膜腔炎”的几率约为 1‰ 。偶有导致孕妇 DIC 的报道。羊水穿刺在超声引导下操作，很少出现穿刺针损伤胎儿的现象，但曾有相关报道。也曾有穿刺后广泛绒毛膜腔内出血，导致胎膜早破及早产的报道。年龄大于 40 岁，术前有过阴道流血病史和多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。

近年来经过羊水穿刺术后长期大量的多中心研究，到目前为止没有出现严重的后遗症，没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。

羊水穿刺本身风险很小，只是我们不愿意将胎儿置于风险当中，我认为这是完全可以理解的。

河北省人民医院生殖遗传科（原“三优中心”）羊膜腔穿刺术流程安排：

我中心 每周二下午 进行羊膜腔穿刺（如若想当天穿刺，最晚当天上午就诊）。孕妇在 怀孕 18~24 周 （即孕 4 个半月到 6 个月）之间检测。整体就诊费用约 2000 元（含术前化验）。羊水穿刺无需麻醉，过程不会十分痛苦，感觉就好像打针时进皮的感觉，可能比打针稍微痛一些，里边不会有太多的不适。每个人对疼痛的敏感度不同，在穿刺过程中尽量“放松心情，勇敢面对”，这样就不会因为我们的情绪去加重这种疼痛。穿刺抽取 20ml 羊水量对于胎儿来说很少，机体几个小时就可以完全代偿。我们在穿刺过程中尽量避开胎盘，但现在没有数据表明羊水穿刺时通过胎盘会导致流产风险增加，且羊水渗漏的几率反而降低。羊水穿刺感染的风险不大。目前我中心在羊水穿刺术后也没有常规给予抗生素口服。

我中心羊水穿刺术后胎儿染色体核型检测报告 25 天出结果，如结果异常可能提前数日会和您取得联系。取结果时请提供“病例号”与“孕妇姓名”以核对信息。于周一至周五挂专家号（二诊室）领取结果，由副高级以上职称医师结合胎儿具体情况诠释报告结果。目前结果不能邮寄，可由人代取，孕妇本人可以不到场。

羊膜腔穿刺术前需提供化验包括：

1) 乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体（ 6 个月之内检测报告）；

2) 血常规、凝血四项（ 1 个周之内检测报告）；

3) 血型（ ABO+Rh ）。

采血室位置： 门诊楼，乘扶梯到二楼，右转150米 右手边即是采血室。到达采血室后在采血室分诊台刷卡缴费。

预产期年龄在 35 岁及以上的孕妇，需要提供身份证复印件。  

羊膜腔穿刺术前需有丈夫或男方家属签字。丈夫对羊膜腔穿刺有知情权。

对于因父母一方为“染色体结构易位”（如：平衡易位或罗伯逊易位）的患者，即使您有了外院的检测结果，同样需要在进行产前诊断时再次采血进行外周血染色体核型检测。因受限于实验室条件，不同的实验室在染色体显带上可能有差距，因此按目前诊疗流程，需要将胎儿染色体核型同“易位者”核型进行比对，以避免漏诊遗传物质的部分缺失。

因我中心为门诊科室，门诊工作量大，所以请大家耐心等待，有序排队，礼让孕妇。

羊膜腔穿刺术后注意事项：

穿刺后一周禁剧烈运动、重体力劳动，一般活动不受影响。术后一个月禁性交及盆浴。注意有无 阴道流血，阴道流水，宫缩、腹痛 等现象。如果有上述情况必须马上去医院就诊。需要开假条的我们可以开具诊断证明，一般假条不超过一个星期。

我中心羊水穿刺术后常规给予“利托君”口服，利托君是一种抑制宫缩的药物，预防早产。用法：术后 10 分钟口服一片，晚上睡觉前口服一片，第二天后每 6~8 小时一次，一次一片，吃完一盒（ 2 天半）即可。该药物的主要副作用为心慌，如果吃一片有心慌等症状再次口服时可以口服半片即可，如果口服半片仍然心慌不能耐受则可以停止服用。对于不能耐受的孕妇如果出现宫缩再使用，没有宫缩可以不使用。做完后休息 30 分钟，会有护士按名字给进行胎心检测，没有问题后即可离开。

预产期年龄小于 35 岁的孕妇朋友在 24~28 周进行胎儿系统彩超（又称四维或三维彩超）再次排畸。此次超声属于常规检测范围。