如何避免生出的小宝宝患上遗传病？
诚然，每位儿女都是父母的心头肉，每一个宝宝都是降临到人间的小天使。可是有一些小天使生来就是折翼的----遗传病患者。致使他们的父母非常迷惘：我们的身体都很健康却为何小宝宝会有遗传病呢？ 芜湖市中医医院男性科王宝庆
顾名思义，遗传性疾病就是指受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞（精子或/和卵子）所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通常的情况是精子或/和卵子携带有致病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。如此看来如果父母都健康，宝宝的确是不应该患病的。但是，实际上由于存在一些特殊的遗传病，这类遗传病被称为隐性遗传病。隐性遗传病的特点就是其父母外观是健康的，但存在有隐性遗传病的致病基因。其实，父母健康与否并不能单纯地从外观表现来判断。
例如，有一些病是伴性遗传病，其遗传规律是：带有致病基因但自己不发病的母亲，只把疾病传给男孩，而女孩外观是健康的（但可像母亲一样携带致病基因）。这样的妇女，在其家庭中往往有 男性病 人（如兄弟、舅父），而女性（如姐妹、姨母）都健康。
血友病就是只传给男孩的一种疾病，得了这个病，由于缺乏一种凝血物质，使血液不易凝固，轻微损伤就出血不止，甚至无伤也有皮下及关节内出血，如发生脑出血，就有致命危险。
色盲也是母亲只传给男孩的遗传病。还有其他如假性肥大性肌肉营养不良症、肾性 糖尿病 等，也只有男孩得病。因此，为了得到健康的孩子，当女方家庭中患有这些疾病的 男性病 人时，则不宜生男孩，应在怀孕期到医院作产前诊断，若是男胎要做流产术，女胎则保留之，绝不可有重男轻女的思想而导致后悔莫及的遗憾。
此外，还有一些是常染色体隐性遗传病，其致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。其子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。常见的有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性及半乳糖血症等。
由于基因性状是隐性的，没有任何外在的异常表现。如此“健康”的父母很有可能生出患有遗传病的宝宝。
遗传病除了给病人造成终身痛苦，给家庭带来不幸外，还会传给后代。那要如何才能控制或减少各种遗传病的发生呢？
（1） 实行优生保护法
凡是一定能或有很大可能导致后代发生先天性异常疾病者，均应尽量避免生育。这些疾病包括白痴、先天愚型、遗传性精神病，显著的遗传性躯体疾患，如舞蹈病和肌紧张病、白化病等。
（2） 避免近亲结婚
近亲结婚会使遗传病的发病率升高，这在医学统计学也得到证实。如“肝豆状核变性”病人，非近亲婚配后代中的发病率为1/400万，而表兄妹结婚后代中的发病率升高为1/64。又如近亲婚配所生子女智力差的比非近亲结婚的多3.8倍，所以我们国家的婚姻法明确禁止近亲结婚。
（3） 避免高龄生育
夫妻双方的生育年龄均不宜超过35岁。
（4） 进行遗传咨询
有以下情况者孕前或者妊娠后需进行生殖遗传学咨询：
① 高龄者，女性35岁以上，男性45岁以上；②有遗传病家族史者；③夫妇一方有遗传病或者染色体畸变的携带者；④有生育畸形史者；⑤有多次流产或胎死宫内史者；⑥有接触致畸物质史者，如接触放射线、同位素等；⑦孕早期有病毒感染史者，如感染风疹、 流感 等。
（5） 进行产前诊断
经过遗传咨询后，对一些有指征的孕妇应做胎儿产前诊断，以便全面了解有无先天性或遗传性疾病。常见的方法有羊膜腔穿刺检查、甲胎蛋白试验检查、B型超声扫描检查、胎儿镜检查等。
（6） 及时中止妊娠
在产前诊断中有发现胎儿有严重疾病时应中止妊娠，防止有严重疾病的胎儿出生。
随着医学的发展和社会的进步，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行性疾病的发病率已逐渐降低。相比之下，遗传病的发病率则正呈升高趋势。同时，遗传病虽然已经成为威胁人类健康的一类重要疾病，但是大众对它的认知仍然比较概念化，尚没有引起应有的重视。
目前现代遗传学和医学技术的发展迅速，对一些致病基因已能够成功分离，一些遗传性疾病可以通过药物、手术等治疗方法得到有效的治疗，甚至治愈。但是，防治遗传病的重点在于预防。未病先防，加强生殖遗传咨询，检出致病基因（特别是隐性遗传病基因）的携带者，从而努力避免或减少遗传病儿的出生才是降低遗传病发生率的根本措施。 （王宝庆 供稿）
芜湖市中医医院男科（生殖医学科）全体医务工作者
衷心祝愿全天下的恩爱夫妇均能获得健康聪明的小宝宝！
【作者简介】王宝庆，男，我国首届由皖南医学院毕业的全日制中西医结合生殖性学方向的医学硕士，中共党员，从事医、教、研30余年，现任职：芜湖市中医医院男科（生殖医学科）副主任中医师、安徽中医药大学专业硕士研究生导师
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