MTHFR是亚甲基四氢叶酸还原酶，其作用是在叶酸代谢过程中发生促进作用，并且使血液中的同型半胱氨酸水平保持一个较低的水平。MTHFR基因的缺陷对人体的紊乱：包括DNA复制、细胞周期调控、DNA以及蛋白质转化等，可引发神经管缺陷、心脑血管疾病、癌症等多种病症。

MTHFR的作用是代谢并清除同型半胱氨酸。同型半胱氨酸是一种有毒的氨基酸，损害内皮的细胞壁。当叶酸，B6和／或B12缺乏的情况下，同型半胱氨酸的含量就会增加。MTHFR这个酶的基因突变形式是MTHFR C677T，基因突变导致叶酸生成不足，同型半胱氨酸含量相应增加，引起血管内皮损伤，静脉血栓形成。心脏病患者中20％合并高同型半胱氨酸血症。反复流产的孕妇中，30％合并高同型半胱氨酸血症。通常情况下MTHFR基因突变无明显表现，但是遗传性易栓症的风险因素之一；可影响女性卵巢功能；影响男性精子活力；是妊娠 高血压 风险因素之一;是胎盘血管疾病的风险因素之一；易引起心脑血管疾病、血管内皮损伤，血栓风险增加。叶酸不足还可导致精子密度和活力下降. 武汉市第一医院泌尿外科叶小缅

MTHFR基因的缺陷对孕妇而言人群会引起胎儿神经管缺陷、唇腭裂、脑积水、先天性心脏病，引起孕妇妊娠期 高血压 疾病，自发性流产。

国外人群研究

（1）1996年，美国研究人员证实了MTHFR与神经管缺陷的发病风险高度相关，使发病风险增加7.2倍。他们认为此基因的影响可一定程度上说明补充叶酸可以防止神经管缺陷的发生。

（2）Christensen研究发现MTHFR突变导致且红细胞叶酸水平下降的个体容易罹患神经管缺陷。

中国人群研究

（1）郭晓霞等人研究发现：母亲MTHFR基因突变与生育NTDs患儿有相关性。

（2）李克深等人研究发现：MTHFR基因与NTD以及先兆子痫的发生都有关系。

（3）郑冬梅等人研究发现：神经管缺陷的发生与MTHFR基因有关系。

（4）朱慧萍等人研究发现：对31例NTD死亡的胎儿和62例正常成年人进行的成组病例对照研究，MTHFR纯合突变对与胎儿死亡有一定关。

MTHFR亚甲基四氢叶酸还原酶是同型半胱氨酸代谢的关键酶之一，其677位点有三种基因分型，野生型CC，杂合突变型CT，纯合突变型TT。MTHFR突变可使酶活性明显下降。CT型的活性是CC型的65%，TT型的活性仅为CC型的30%。研究表明： 高血压 患者TT基因型Hcy水平约比CC/CT基因型高一倍，使 高血压 患者心脑血管事件风险增加４０倍。MTHFR基因与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性。

有生育要和需要排除MTHFR基因异常的人有必要检查MTHFR：

1.原发性 高血压 的患者（预测脑中风、 冠心病 风险）；

2.伴有同型半胱氨酸（Hcy）升高的 高血压 患者；

3.伴有高血脂、高血糖等危险因素的 高血压 患者；

4.已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管复发率）；

5.有卒中家族史的人群；胃肠道肿瘤人群。

6.有不良妊娠史的患者，预防唐氏综合症、脑积水、先天性心脏病、腭裂、神经管等缺陷，夫妻双方都要检查。

7.有 糖尿病 、 高血压 、恶性肿瘤、血栓家族史、胎停史.的备孕人群。