疾病
产前诊断，胎儿遗传学
病情描述
我是一名36岁高龄孕妇，我目前怀孕23周，于18周做了羊水穿刺检查，6月底拿到检查结果，羊水穿刺报告如下，上面提示7号染色体有一个片段微重复，该片段在数据库找不到，没有临床意义，但又说该片段含有已知致病基因，如果突变会造成新生儿骨硬化性骨发育不良疾病，我查过这种疾病，好像十分罕见，且有家族遗传，但我们夫妻双方的家族没有这个病史，所以我们想听听专家的判断，谢谢？
希望获得的帮助
是否需要到门诊就诊？
怀孕情况
孕23周
患病多久
一月内
检查资料(1)
病历资料仅医生和患者本人可见
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医生回复仅患者本人可见
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