先天卵巢发育不全
女性卵子产生的重要场所就是卵巢,所以当成熟健康的卵子排出,与精子相结合时,才能使女性受孕成功,所以女性的卵巢有发育不全的情况时,就有可能会导致生育功能产生影响,那么卵巢发育不全会怀孕吗?不少女性对此还是会存在疑问,下面让小编来告诉大家。
卵巢发育不全会怀孕吗
卵巢发育不全会导致卵巢内的卵泡无法发育成熟,不能正常排卵或者排出的卵子质量不好,就会影响正常的受孕生育。即使可以通过促排卵药,强制将卵子排出,和精子结合,也会容易出现流产或死胎等情况。
卵巢发育不全的症状
单侧或双侧发育不全卵巢外观色白,呈细长索状,又称条索状卵巢;发育不全卵巢切面仅见纤维组织,无卵泡。临床表现为原发性闭经或初潮延迟、月经稀少和第二性征发育不全,常伴内生殖器或泌尿器官异常。多见于特纳氏综合征患者。血清内分泌检查、B型超声检查、磁共振显像、腹腔镜检查有助于诊断,必要时行活组织检查和染色体核型检查。
卵巢发育不全的治疗
卵巢发育不全分先天性和后天性,先天性的卵巢发育不全没有办法生育,只能靠雌激素维持治疗,后天性的可以通过激素用药刺激卵巢生长。
经过小编的了解之后,相信大家对于卵巢发育不全疾病已经有一些了解,因此在检查发现是卵巢发育不全时,首先因要明确引发疾病的病因,是先天形成的还是后天导致的,这样才能让医生采取对患者合适的治疗,希望上述的介绍可以给各位起到帮助。
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很多人都以为妇科疾病是只有结了婚的妇女才会得的,这其实是一个误区。在青春期,如果女孩子出现生长发育缓慢、女性特征发育不明显等现象,很可能是卵巢发育不良,或者是先天性卵巢发育不全的症状。那么今天我们就来了解一下先天性卵巢发育不全的相关内容吧。
发病原因
单一的X染色体多数来自母亲,因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。在某些条件下,细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体畸变。Morgan曾用染色体突变一词。也有人认为这两个术语专指染色体结构变化。为了避免混淆,Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常。采用染色体畸变(或突变)是从广义理解,即指染色体异常。
现已知道多种因素可造成染色体畸变,也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。目前对于这些原因还只是一般的了解。有待进一步的研究。
1.物理因素
第二次世界大战后,随着原子时代”的到来,在人类的活动中越来越多的运用原子能,在科学研究、医学和工农业发展中原子能已成为不可缺少的手段,核武器的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等,使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的重要因素。
人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括医疗照射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有实验证明,将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组的三体型频率较对照射组高。并且引起双着丝粒染色体易位、缺失等染色体畸变。也有报道,受电离辐射的母亲,生育唐氏综合征病孩的风险明显增高。
2.化学因素
女性在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体。此外,许多化学药物、毒物、抗代谢药物均可引起染色体畸变。其他尚有烷化剂如氮芥,环氧乙烷等也可引起染色体畸变。
3.生物因素
当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。以转化病毒感染可使二倍体细胞转变成非二倍体;与此同时还出现了另一特殊现象:培养中的细胞群体,原来的生命期是有限的,而一旦被转化就能无限期地培养下去。支原体可引起染色体的变化,因而当把培养细胞用于细胞遗传学诊断时应当警惕支原体的感染。
病毒引起染色体损伤的流行学证据表明,在患有传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、水痘、慢性活动肝炎,以及其他不能作出特定诊断的病人,通常都涉及病毒的感染。在这些个体的淋巴细胞培养物中,往往可见到不同类型的染色体畸变。为抵抗黄热病而接种活的减弱病毒的个体,在其淋巴细胞培养中,也呈现明显的染色体预伤。
治疗
治疗目的是促进身高,刺激乳房与生殖器发育,防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米,并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高,剂量小时效果不明显,剂量大时有效,但副作用大,主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合,从而限制骨的生长,抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用,最好在15岁后用。用雄激素促进身高,应在8岁后再用,一般在11岁左右用。
在骨骺愈合前,为增加身高。近年来,试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱,Tibolone),替勃龙(利维爱)治疗,高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效,与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便,是一种有希望的治疗方法。
目前生长激素(GH)治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题,目前尚有争议。
用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好,需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高,骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法,并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育,很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法,有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整,以小剂量有效为度。
结语:在女孩子的青春期,本应该是身体发育的阶段,如果出现了长不高、女性特征为发育等情况,就要小心是否是得了先天性卵巢发育不全。今天和大家介绍了先天性卵巢发育不全的相关内容,希望能够帮助到大家。
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本病又称Turner综合征,是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全,伴有侏儒症。其特点是:1)越接近青春期生长发育越迟缓;2)生殖器官发育不全,原发性闭经;3)身体矮胖,有盾甲状胸;4)患者尿中促性腺激素显著增多,这与垂体性侏儒症恰好相反。患者常因原发性闭经与性发育异常而就诊。这些患者常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。
【病因】
绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产,活产的远较睾丸发育不全症为少。自1959年开始,发现体细胞染色体数为45个,包括22对常染色体和1个X染色体,故核型为45,XO,缺少一个性染色体。一般认为这是由于生殖细胞减数分裂时卵子或精子的性染色体不分离,使一个无性染色体的卵子与一个带有X染色体的精子结合,或由一个带有X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。另外,有一些类型性染色体为XXp-(p-示染色体短臂缺失)、XXq-(q-示染色体长臂缺失)、XXr(r示环状染色体),还有各种组合的嵌合体,如XO/XX、XO/XXX等。在嵌合体中以XO/XX出现率为最高。性染色体属于嵌合体者流产少见,较易成活,症状亦较轻。据资料表明,在XO/XX型中,XO细胞比例越高,性染色质的阳性百分比例越低,畸形相对地较多;反之,XX细胞比例较高时,性染色质的阳性百分比亦高,畸型也相对地较少。
【诊断及鉴别诊断】
如发现女孩体格矮小,肘外翻,颈蹼,第二性征低下又伴有某些先天畸形时,应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质,如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性),应进一步检查染色体,明确诊断。
在鉴别诊断时,一般应考虑下列疾病:①垂体性侏儒症:患者多无畸形,其生长激素分泌不足,部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。青春发育期测尿中促性腺激素含量较少,与Turner氏综合征相反。②青春期发育延缓:虽青春期较正常儿延缓数年,但最后可达到发育正常水平,其内分泌功能亦正常,与Turner氏综合征的生长发育及性腺功能均不正常迥异。③初生体重、身长均低下的小儿:以初生时体重明显低于正常儿以及体格终生低于正常为其特征。其生长激素及骨龄接近正常。有些伴有各种先天畸形,构成各种综合征,但无颈短、后发际低及肘外翻等Turner氏综合征的表现。④XXTurner氏综合征:此征的临床表现与Turner氏综合征基本相同,但细胞染色体数为46,XX正常核型,需靠细胞染色体及性染色质检查作出鉴别。⑤Noonan综合征:临床表现与Turner氏综合征相似,智能发育迟缓者较多,部分病人合并心血管畸形,其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见,其核型为正常男女性,与核型45,XOTurner氏综合征,迥然不同,用染色体检查即可鉴别。
【治疗说明】
这种患者不可能建立生育功能。为了第二性征的发育和维持,可长期应用雌激素替代疗法,同时可防止骨质疏松。但长期应用任何类的雌激素,都有诱发子宫内膜癌的危险。现主张用雌、孕激素人工周期疗法,以诱发周期性子宫出血,一方面对患者是一种心理安慰,另一方面由于子宫内膜定期剥落,可预防子宫内膜癌的发生。对身材矮小,葛秦生报道采用苯丙酸诺龙治疗,效果良好。但骨骺已愈合者,疗效差。对嵌合体含Y染色体者,应切除双侧性腺,以防恶变。
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先天性卵巢发育不全综合征是比较常见的一种疾病,一定要尽早的治疗,避免疾病的恶化,严重的话是会引起女性患者的不孕不育的,那么先天性卵巢发育不全综合征的症状表现有哪些呢?该疾病的治疗一定要做好相关的预防工作,避免疾病的恶化,我们来具体的了解下吧。
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10~11岁起显着升高,且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。
Turner综合征也可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即闭经。
上述关于先天性卵巢发育不全综合征的临床症状的分析,希望帮到患者,也希望患者要树立起治疗疾病的信心,在疾病的发病早期积极的治疗的话,是可以提升疾病的治愈几率的,祝先天性卵巢发育不全综合征患者早日康复。
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先天性卵巢发育不全是怎么回事?先天性卵巢发育不全是女性妇科疾病的一种,它的出现给女性朋友的生活带来了很大的影响。那么先天性卵巢发育不全到底是怎么回事呢?下面让我们的专家为大家详细的介绍一下吧!
先天性卵巢发育不全是指妇女出生时就没有卵巢或卵巢很小,很难分泌足够的雌、孕激素。如遗传性疾病Turner’s syndrome(特纳综合征)是由于受精时,丢失了夫妇双方中一条必需的X染色体,因而患有特纳综合征的女性只有一条X染色体,而具有正常生育功能的女性,必须具备两条X染色体。
特纳综合征患者,在出生时就具备了诊断的基础,但患者往往到青春期才被确诊,因为此时女性仍没有第二性征,也无月经初潮,从而受到重视,前去就诊。
对特纳综合征患者给予雌、孕激素联合治疗后,女性的乳房、阴毛、生殖器及其他第二性征可得到进一步发育,但纯合子(45X)特纳综合征患者是不会排卵的,因而没有生育能力,属绝对不孕者。适应社会、适应环境是这些患者最好的选择。
有一种特纳综合征(嵌合型45X/46XX)妇女是可以妊娠的,但妊娠后习惯性流产的发生率很高,即使足月分娩的,出生的孩子也常常伴有染色体异常,如Down’s综合征。患有特纳综合征的妇女最好请教一下遗传学家和不孕症专家自己该怎么办。
还有一些能引起不孕的较为罕见的先天性卵巢发育不良,卵巢不敏感综合征、卵巢早衰及性腺发育不全,至今其发病原因尚不清楚。在一些病例中,母体早孕期间的病毒感染或代谢紊乱可能是她们腹腔中胎儿的致病因素。有些时候,这些病变呈一过性,但过后卵巢对促排卵药物又有反应。因而,这类不孕症患者不妨与不孕症专家联系,别错过了治疗机会。
拥有快乐婚姻的女人,不一定是很聪明的女人。但是以稀里糊涂的心态度日的女人,幸福快乐只会离自己更远。
什么是先天性卵巢发育不全呢?通过以上的介绍,希望女性朋友对此有所认识和了解,同时希望患有先天性卵巢发育不全的女性朋友能够及时的进行治疗和诊断。
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者,其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征,其性腺为条索状,染色体缺一个X,既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。
发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征,是一种最为常见的性发育异常病。
先天性卵巢发育不全的症状体征
临床特点为身矮,生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,身高一般低于150cm,女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如,躯体特征为多痣,眼睑下垂,耳大位低,腭弓高,后发际低,颈短而宽,有颈蹼,胸廓桶状或盾形,乳头间距大,乳房及乳头均不发育,肘外翻。
Turner综合征亦可由于性染色体结构异常,临床表现与缺失多少有关,缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,但数年后即闭经。
特纳综合征究竟能不能自然怀孕呢?
根据染色体病变的程度不同,患者发生第二性征不发育及难孕育的表现也是轻重不一的。据统计约20-30%患者可以和正常同龄人一样青春发育,2%可月经来潮,1.8-7.6%的可以自然生育,但其中仅有30-40%的人可以生出健康的宝宝。
虽然有些特纳综合征的患者能够自然生育,但毕竟那只是一小部分,大部分患者是不能自然生育的。那么,是不是这些患者就不能完成做妈妈的梦想呢?
正常的卵巢会有很多未成熟的卵子在女性的一生中逐渐丢失,当所有的卵子都丢失的时候就进入了绝经期。而特纳综合征的患者这种卵子丢失的过程要比正常人快,大多数患者在出生的最初几年大部分的卵子已经消耗殆尽。
1、特纳综合征患者卵巢可以做助孕试管婴儿;
2、特纳综合征患者并不是完全没有卵巢功能,在卵巢功能良好的青春期,可以冻卵,以备成年后做试管婴儿。
但美中不足的是辅助生殖并不是打包票的!患者在接受卵母细胞捐献后有45%到60%的人能够成功怀孕,有40-60%的人会因为子宫的问题而发生自然流产。
在孕期和围产期孕妇发生并发症的风险也较正常孕妇高,尤其是孕期高血压和先兆子痫的发生率在36-63%。此外还有早产儿、宫内生长受限、胎儿异常的风险。另外,医生并不是对所有特纳综合征的女性都建议尝试生育。
针对这部分人群,建议可以采用辅助生殖的手段,可以成功生育,并能确保新生儿不携带染色体疾病。
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1.外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析,其异常核型包括:
(1)单体型:45,XO是最多见的一种,约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产,其余存活的个体具有典型的临床症状。
(2)嵌合型:核型为45,XO/46,XX,约占该病的25%。细胞类型以46,XX为主的个体临床症状较轻,约20%的患者可有月经来潮,部分有生育能力。若患者以45,XO细胞为主,其表型与单体型相似。
(3)X染色体结构畸变:46,Xdel(Xq)或者46,Xdel(Xp),即1条X染色体长臂或短臂缺失,同时伴有X染色体易位等。
2.羊水细胞染色体检查 于孕中期对高风险孕妇作羊膜腔穿刺,羊水细胞经培养后作胎儿染色体核型分析,所见核型如外周血淋巴细胞核型。
3.荧光原位杂交 采用荧光标记的X染色体探针(DXZ1)与靶细胞进行杂交,其特异性杂交部位为X染色体着丝粒附近的Xq13.2区域,Turner综合征患者的细胞中可见FISH杂交信号消失或减弱。
4.血促性腺激素 FSH、LH明显升高,E2降低,提示卵巢功能衰竭。
腹部盆腔B超显示子宫、卵巢发育不良,严重者呈纤维条索状。超声心动图检查查出有并发主动脉瓣二叶型,但无狭窄的心脏疾病,影像学检查可发现肾脏畸形。
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什么是先天性卵巢发育不全综合征?
先天性卵巢发育不全综合征又称Turner综合征,是由于全部或部分体细胞中一条x染色体完全或部分缺失所致,是人类最常见的染色体畸变之一,也是唯一的人类出生后能存活的完全单体疾病。Turner综合征患者为女性表型,临床表现多样:
(1)生长障碍:胎内生长缓慢,出生体重低于-1SD;出生至3岁生长速率正常;3岁后生长速率明显下降,低于-3SD;青春期无生长加速;成年身高不超过150cm。
(2)性腺发育不良及第二性征不发育:无初潮,原发性闭经,外生殖器发育不良,子宫、阴道发育不良或缺如,乳房不发育。
(3)其他多发畸形:如盾状胸、颈蹼、肘外翻、多痣,以及可伴有肾脏及心脏的畸形。
如何诊断先天性卵巢发育不全综合征?
儿童先天性卵巢发育不全综合征的诊断,主要依据体格生长发育落后,无青春发育及青春期生长加速,第二性征不发育及原发性闭经,以及Turner特殊外表特征;B超检查可见幼稚子宫,或卵巢萎缩呈条索状,子宫发育不良;确诊则依据染色体核型分析,常见为3种:
①标准型:45,XO;②嵌合型:46,XX/45,XO;③结构变异型:46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp)。
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