先天卵巢发育不全
很多人都以为妇科疾病是只有结了婚的妇女才会得的,这其实是一个误区。在青春期,如果女孩子出现生长发育缓慢、女性特征发育不明显等现象,很可能是卵巢发育不良,或者是先天性卵巢发育不全的症状。那么今天我们就来了解一下先天性卵巢发育不全的相关内容吧。
发病原因
单一的X染色体多数来自母亲,因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。在某些条件下,细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体畸变。Morgan曾用染色体突变一词。也有人认为这两个术语专指染色体结构变化。为了避免混淆,Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常。采用染色体畸变(或突变)是从广义理解,即指染色体异常。
现已知道多种因素可造成染色体畸变,也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。目前对于这些原因还只是一般的了解。有待进一步的研究。
1.物理因素
第二次世界大战后,随着原子时代”的到来,在人类的活动中越来越多的运用原子能,在科学研究、医学和工农业发展中原子能已成为不可缺少的手段,核武器的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等,使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的重要因素。
人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括医疗照射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有实验证明,将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组的三体型频率较对照射组高。并且引起双着丝粒染色体易位、缺失等染色体畸变。也有报道,受电离辐射的母亲,生育唐氏综合征病孩的风险明显增高。
2.化学因素
女性在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体。此外,许多化学药物、毒物、抗代谢药物均可引起染色体畸变。其他尚有烷化剂如氮芥,环氧乙烷等也可引起染色体畸变。
3.生物因素
当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。以转化病毒感染可使二倍体细胞转变成非二倍体;与此同时还出现了另一特殊现象:培养中的细胞群体,原来的生命期是有限的,而一旦被转化就能无限期地培养下去。支原体可引起染色体的变化,因而当把培养细胞用于细胞遗传学诊断时应当警惕支原体的感染。
病毒引起染色体损伤的流行学证据表明,在患有传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、水痘、慢性活动肝炎,以及其他不能作出特定诊断的病人,通常都涉及病毒的感染。在这些个体的淋巴细胞培养物中,往往可见到不同类型的染色体畸变。为抵抗黄热病而接种活的减弱病毒的个体,在其淋巴细胞培养中,也呈现明显的染色体预伤。
治疗
治疗目的是促进身高,刺激乳房与生殖器发育,防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米,并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高,剂量小时效果不明显,剂量大时有效,但副作用大,主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合,从而限制骨的生长,抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用,最好在15岁后用。用雄激素促进身高,应在8岁后再用,一般在11岁左右用。
在骨骺愈合前,为增加身高。近年来,试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱,Tibolone),替勃龙(利维爱)治疗,高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效,与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便,是一种有希望的治疗方法。
目前生长激素(GH)治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题,目前尚有争议。
用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好,需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高,骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法,并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育,很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法,有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整,以小剂量有效为度。
结语:在女孩子的青春期,本应该是身体发育的阶段,如果出现了长不高、女性特征为发育等情况,就要小心是否是得了先天性卵巢发育不全。今天和大家介绍了先天性卵巢发育不全的相关内容,希望能够帮助到大家。
被誉为“中国输卵管之母”
从医30余年治愈上万备孕患者
医学硕士
师从中国宫腔镜之母-夏恩兰
师从国际著名的生殖医学专家TCLi教授
美国密歇根大学医学硕士
师从美国著名遗传权威专家John Fklink
武汉大学医学博士
硕士研究生导师
从事妇产科及生殖医学30年
积累丰富疑难病例的处理经验
医学硕士
山东中西医结合学会生殖医学分会委员
个性化超促排卵方案制定,获卵率高
从事生殖不孕不育症治疗10余年
累积治疗输卵管及宫腔病变患者万余例