唐氏综合征又被称为先天性愚型或者21三体综合征，主要是由于21号染色体异常导致的疾病。唐氏综合征的胎儿通常会在孕早期流产，存活的患儿也常伴有智力障碍、特殊面容、以及各种先天性畸形的发生。由于唐氏综合征的发病是随机的，仅有4%左右是由于遗传造成，大部分都是由于基因突变导致。也就是说，任何一对健康的夫妇都有可能诞生唐氏综合征患儿，发病的风险难以控制，因此，唐氏筛查尤为重要。通过唐氏筛查，可以早起发现唐氏综合征患儿，以便尽早进行干预处理。

一、 哪些人需要做唐氏筛查？

唐氏筛查是产前筛查的常规检查项目，由于每个孕妇都可怀上患有唐氏综合征的患儿，因此，一般建议所有孕妇都做产前唐氏筛查，这样可以有效缩小羊水检查的范围，做到防范于未然。通常认为唐氏综合征的发病率随着孕妇的年龄增加而升高，＞35岁是高危人群。因此，如果孕妇年龄＞35岁，或者曾有过异常分娩史如胎儿畸形、胎停育、产前出血等，或者在妊娠早期有有害物质接触史，有家族史的孕妇，更是做唐氏筛查的重点人群。

二、 唐氏筛查什么时候做？

唐氏筛查一般在孕11到20周都可以进行，孕11到14周之间做孕早期唐氏筛查，孕15到20周之间做孕中期唐氏筛查。

在怀孕的11到13周，通常医生会建议孕妇做一个叫做NT检查的B超检查，NT检查是通过测量胎儿颈项透明层的厚度来判断胎儿是否有染色体畸形的发生。而孕早期唐筛可与NT检查相结合或者单独做孕早期唐筛，通过抽血测量人绒毛膜促性腺激素（hCG） 和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）进行评估，如果胎儿患有唐氏综合征，那么母亲血液的这两项物质都会出现异常。由于早期唐筛的准确率仅为60%，但与NT检查结合后准确率可达到90%左右，因此，通常建议孕早期唐筛和NT检查联合筛查。

而孕中期唐氏筛查要测量四项指标，人绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP） 、 雌三醇(uE3) 以及抑制素A(inhibin-A) ，如果胎儿患有唐氏综合征，孕妇血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。 由于孕中期唐氏筛查准确性不如孕早期，而且就算孕中期查出胎儿患有唐氏综合征，由于此时孕周较大，终止分娩风险较高，因此，一般不建议单独做孕中期唐氏筛查，而不做孕早期唐氏筛查。

三、 唐氏筛查怎么做？

孕妇做唐氏筛查时，医生会抽取少量孕妇的静脉血进行检查。待2-3周后，孕妇再回门诊例行产前检查时，医生会告知孕妇唐氏筛查结果。如果唐氏筛查结果为阳性，需再行羊水检查或无创DNA检查以明确诊断。