唐氏综合征，也叫作21三体综合征，通常也被称为先天性愚型。顾名思义，患有唐氏综合征的孩子大多数有严重智力缺陷，还常伴发心脏病等内脏器官畸形。患儿常在宫内即发生流产，即使顺利诞生，其存活率也比正常胎儿低很多。早期，人们只能从羊水穿刺来了解胎儿患有唐氏综合征的风险，之后随着医学的发展，逐渐发现通过抽血检查孕妇体内的甲型胎儿蛋白等物质浓度就可以初步预估胎儿患有唐氏综合征的可能性，作为一项无创性的检查，唐氏筛查也逐步得到医生和孕妇的认可。

由于现代生育成本的加大，大部分家庭都不愿意有唐氏儿的诞生。而唐氏筛查不但没有副作用，而且仅需要抽取孕妇几毫升的静脉血，操作简便，价格也不高，因此越来越多的孕妇都会选择在孕期进行唐氏筛查，以降低唐氏儿的出生率。然而，唐氏筛查却分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。如果早期唐氏筛查正常，而中期唐氏筛查却出现异常怎么办呢?

早期唐氏筛查主要针对胎儿21三体综合征以及18三体综合征，而孕中期唐氏筛查则主要针对胎儿21三体综合征、18三体综合征以及神经管畸形。相比早唐，中唐的检查多出了一项神经管畸形。如果早唐和中唐21三体综合征以及18三体综合征都是低风险，但中唐神经管畸形确实高风险，那么一般建议孕妇去做进一步检查。

当然，大部分孕妇疑惑的情况并不是上文这种。而是早唐21三体或者18三体低风险，而中唐确是高风险或者临界值。为什么会出现这种情况呢？首先，早唐和中唐检测的指标不同。早唐主要是检测孕妇血液内的HCG以及妊娠相关血红蛋白A（PAPP-A）含量，而中唐则是监测孕妇血液内的HCG，甲型胎儿蛋白AFP，游离雌三醇uE3的值。另外，一般来说，早唐的准确率也较高，通常可以达到百分90左右，而中唐检测的准确率往往只有百分65左右。相比之下，早唐的准确率较高。但准确率高并不代表胎儿一定是健康的，为了保险起见，早唐正常，而中唐高危或者临界风险的孕妇，有条件的最好还是进行无创DNA或者羊水穿刺检查。