小孙,今年 29岁,成长、求学、就业一路顺风顺水,并在2013年跟相恋多年的男友结婚,婚后小夫妻俩就盼望着能自己爱情结晶的降临,可是事与愿违,2年来小孙虽然三次怀孕,可每次都是到2个月左右的时候自然流产了,这三次流产给小孙留下很大的心理阴影,想怀孕可是又担心再次流产。小孙跟她爱人平时都身体健康,也没有不良嗜好,而且每次怀孕小孙都是小心小心再小心,可是结果总是令人失望,直到第三次流产后,小孙来到了我院生殖医学中心,我们建议她进行遗传咨询,小孙觉得很纳闷,遗传咨询?什么是遗传咨询?为什么我要做遗传咨询?遗传咨询能告诉我些什么呢? 上海市第六人民医院生殖中心邵红芳
怀着一丝困惑,小孙在礼拜三下午敲开了遗传咨询诊室的门,我们询问了小孙的生育史、家族史等,也了解了目前夫妇双方所做的检查及结果,小孙的染色体报告结果提示 “平衡易位”,这与她三次流产有密切关系,她解开了长久以来的心结。
那么什么是遗传咨询?遗传咨询主要利用 人类遗传病 学、 基因诊断技术 和数据,对 不孕不育 、 单基因病 、 多基因病 患者服务,以及 产前诊断 ,结婚,妊娠,生产和婴儿保健的指导,近亲婚姻的危险性, 放射性 对遗传的影响, 亲子鉴定 等。
哪些人需要做遗传咨询呢? 1.不明原因的反复流产或有 死胎 死产 等情况的夫妇; 2.不明原因智力低下、 精神分裂症 或先天畸形儿不能自理、自主的父母;3.婚后多年 不育 的夫妇; 4.35岁以上的高龄孕妇;5.长期接触不良环境因素的育龄青年男女;6.孕期接触不良环境因素以及患有某些慢 性病 的孕妇;7.常规检查或常见 遗传病筛查 发现异常者。
遗传咨询主要包括哪些内容? 1.遗传学方面的内容:某种疾病是否为遗传病、遗传方式、再发风险率;2.医学的内容:诊断、治疗、预防等;3.遗传咨询的核心内容是预测再发风险率,进行婚姻和生育指导。
遗传咨询虽然不是传统医学学科,但是随着环境的恶化、生育年龄的逐年增长,遗传相关问题越来越显著,遗传咨询也越来越显现出其重要性,希望通过遗传咨询能帮助有需要的人群更好地了解遗传相关问题。
杨燕(医师)邵红芳(副主任医师)
遗传咨询门诊时间:周三下午
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