这个问题提起来像像笑话,实际上在临床工作中,曾多次遇到性别不明确的问题.如我的患者:一对龙凤胎出生后“男不像男,女不像女”;另一对夫妇第一胎严重先天心脏畸形引产后,自然妊娠早产一胎儿,“妇产科医生认为是男孩,儿科医生认为是女孩,患者自述最终她不知道自己生的究竟“是男孩?还是女孩?”。还有的患者长期被误诊误治或被当做错误性别抚养。为了提高医务人员和父母对出生孩子性别的认识,以下是一段摘要,供大家参考:(摘自中华医学会内分泌学分会性腺学组第四次去哪管会议纪要 - 中华内分泌代谢杂志 2014 年 10 月第 10 期)
( 1 )性别的分类:社会性别、表型性别、内分泌激素性别、性腺性别、染色体性别五个层次。正常人在以上五个层次上保持一致。
( 2 )性反转:染色体性别与性腺性别不一致,即 46XY 患者性性腺为卵巢不能产生雄激素,外生殖器和社会表型均为女性;或者 46XX 患者,性腺为睾丸,产生雄激素,外生殖器和社会性别均为男性。这些问题的出现与性腺发育过程中发挥作用的 SRY 、 SOX9 、 DAX1 、 SF1 等基因的缺陷、丢失、重复或单倍体不全等因素有关。
( 3 )雄激素不敏感综合征
新分型:
完全型:女性表现;
部分型:表现为基本女性型、两性畸形、和基本男性型
轻型:为男性表现型