产前筛查，即采用检测孕妇外周血中一些与胎儿发育密切相关的生化标记物/遗传标记物或超声检查，进而判断胎儿宫内发育状态的一种方法。传统的产前筛查方法主要是利用检测孕妇外周血中的生化指标，如甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）及妊娠相关蛋白（PAPP-A）等标记物来判断胎儿是否有罹患 唐氏综合征 或神经管畸形的风险。但存在假阳性率高、阳性检出率等缺点。 河南省人民医院医学遗传研究所廖世秀

最近发展起来一种利用孕妇外周血中胎儿DNA进行产前筛查新技术。研究证实，孕妇外周血中胎儿DNA的存在，而且随着妊娠的进展，DNA量越来越多。目前可以通过检测孕妇外周血中胎儿DNA的量来判断胎儿是否正常，如产前筛查 唐氏综合征 、18三体综合征、13三体综合征、性连锁遗传病、父源性遗传病以及RH血型不合等。另外通过检测孕妇外周血中胎儿DNA水平预测胎儿是否有自然流产、 死胎 、早产等。

无创性性胎儿DNA检测，比较传统的唐氏筛查，具有更高的检出率，而且假阳性率很低；既可让大多数唐氏胎儿不被漏检，同时可以减少 羊膜腔穿刺 术的量。