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唐氏综合征遗传咨询中经常遇到的问题 (原创)

张颖
张颖主任医师 研究员天津医科大学总医院 产科,天津医科大学总医院空港医院 产科, 天津和平中和门诊部 妇产科

1. 我们夫妇双方都很正常,也没有家族史,没必要做唐筛

唐氏综合征 是一个在正常人群中发生的染色体病,具有随机性、偶发性。只有 2% 左右的 唐氏儿 与遗传有关,即夫妇有一方是染色体平衡易位携带者,可以导致 21- 三体综合征的胎儿出生,其余 98% 左右的 唐氏儿 均与遗传无关。 天津医科大学总医院产科张颖

2. 我们夫妇双方都不是高龄,没必要做唐筛

虽然 唐氏综合征 的发生与孕妇高龄有关,但 35 岁以下的孕妇怀 1- 三体综合征胎儿的概率照样存在。所以对于小于35岁的准妈妈,还是建议做 唐氏综合征 筛查。

3. 我们现在怀孕第二胎,第一胎正常,所以没有必要做唐筛

因染色体病的发生具有随机性和偶发性,第一胎正常不能说明第二胎就是正常的。无论第一胎还是第二胎均有 21 三体的可能性。所以第一胎正常,怀孕第二胎时仍需做 唐氏综合征 筛查。

4. 四维超声可以代替高通量筛查或羊穿吗?

不能。因四维超声是检查胎儿有没有结构异常,而 唐氏综合征 是染色体数目异常,有些 唐氏综合征 不合并结构异常。所以四维超声不可以代替高通量筛查或羊穿。

5. 为什么胎儿染色体异常?和孕期 感冒 、发热、吃药、做 X 线检查、家里装修有没有关系?

目前染色体异常的病因不明,与孕期 感冒 、发热、吃药、做 X 线检查、家里装修有没有关系不确定。

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发布时间:2015-09-19 16:54

张颖主任医师 研究员
天津医科大学总医院 产科,天津医科大学总医院空港医院 产科, 天津和平中和门诊部 妇产科
擅长:遗传咨询、产前诊断、优生指导、反复流产的病因学检查和治疗以及先天性生殖系统发育异常的遗传学诊断

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