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不同类型先天性心脏病的相关基因 (原创)

窦肇华
窦肇华主任医师 教授北京家恩德运医院 遗传咨询科

1. 房间隔缺损    房间隔对环境因素最敏感。 NKX2.5  ( 位于 5q4-35) 与 GATA4 (位于 8p22-23 )基因与非综合征性 房间隔缺损 有关 , 呈常染色体显性遗传。家族中相同的基因型的患者,临床特征差别较大。 北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

2. 室间隔缺损   染色体异常与基因突变都可以导致该病。染色体异常者占 5%~8% 。有关的基因改变包括 TBX4 NKX2.5  基因突变及 GATA4  基因水平表达下降等有关。

3. 房室间隔缺损   除了综合征型的房室间隔缺损外, CRELDL PTPN11  基因突变,可能与该心畸形有关。

4. 法洛四联症    除了染色体畸变(包括微缺失)及各种综合征型 法洛四联症 外,家族性的 法洛四联症 为常染色体隐性遗传。

5. 大动脉转位  可能为常染色体隐性遗传或寡基因遗传, CFCI PROSIT240  等基因突变有关。

6. 共干畸形   即动脉干未能分化为独立的主动脉与肺动脉导致的心血管发育畸形。该畸形与 CAFS 综合征有关。涉及到的突变基因有 GDF1 CFC1 TBX1 等。

7. 动脉导管未闭    家族性 动脉导管未闭 患者的 TFAP2B  的内含子与外显子连接区有点突变。 TFAP2B  突变可以起单纯性动脉导管未必; TFAP2B 表达量降低也可以导致动脉导管未必。

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发布时间:2019-05-14 15:59

窦肇华主任医师 教授
北京家恩德运医院 遗传咨询科
擅长:①解答染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案;②解答反复流产与胎停育的原因及其对应措施,各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案;③各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及其对应方案;近亲结婚的遗传学检查及结果分析,遗传咨询等。 << 收起

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