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不同疾病的染色体检测 (原创)

窦肇华
窦肇华主任医师 教授北京家恩德运医院 遗传咨询科

遗传实验室工作人员制备的染色体标本,在国内是绝对领先水平。每份报告都显示染色体条代数的国际标准模式图,这是国内惟一个标注染色体国际标准模式图的遗传实验室。制备的染色体长,经染色看到的条带多,漏诊率和误诊率低。该实验室保证一年四季完成550G、700G到850G以上的染色体制备(G表示显示的条带数)。常规染色体报告采用550G~700G国际标准;高于700G标准需要申请说明。320G、550G、700G和850G显带分别相当于10Mbp、5 Mbp、4Mbp和2~3Mbp的分辨率。 北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

(一) 不育不孕 的染色体检查

1.临床适应症   男性不育、女性不孕、反复流产、不良孕史。

2.取材   夫妻双方外周血。

3. 不育不孕 症染色体分析诊断标准及优缺点   不育不孕 染色体分析标准用550~700G显带标准,如要做850G以上的染色体检查,请在申请单上注明。高分辨率检查可以减少误诊和漏诊率。常规细胞遗传学分析可以检测染色体数目和结构异常,是检查染色体易位、倒位、断裂和动力学等染色体稳定性最可靠的技术手段。要检测<5Mbp的DNA微缺失和微重复,需结合PCR技术、FISH技术、全基因组技术和DNA测序技术。分子诊断技术可以快速完成所有染色体及其片段的拷贝数检测。

(二)先天性遗传病

1.临床适应症   出生缺陷,器官发育障碍; 迟发性器官功能障碍(神经肌肉、肢体、各器官、眼和耳等); 先天性智力障碍; 迟发性智力障碍。

2.取材   外周血或其它组织。

3.遗传病染色体分析诊断标准及优缺点   遗传病染色体分析采用大于700G高分辨标准。

高分辨率检查可以减少误诊和漏诊率。常规染色体分析是检测染色体数目和结构异常的金标准,是检测染色体平衡异常的最可靠方法,是检查染色体易位、倒位、断裂和动力学等染色体稳定性的不可替代技术。这种显带水平检测不到 <3Mbp的DNA微缺失和微重复。

(三)产前检查

1.临床适应症   高龄产妇; 不良孕史(有过染色体异常的孩子);③B超结果异常; 孕妇血清检查异常;⑤胎儿死亡。

2.产前染色体诊断样本   羊水,绒毛。

3.产前染色体分析诊断标准及优缺点   产前染色体分析标准用550G显带。常规细胞遗传学分析可以检测染色体数目和结构异常,是检查染色体易位、倒位、断裂和动力学等染色体稳定性的最可靠甚至唯一技术手段。要检测<5Mbp的DNA微缺失和微重复,需结合PCR技术、FISH技术、全基因组技术和DNA测序技术。分子诊断技术可以快速完成所有染色体及其片段的拷贝数检测。

(四)新生儿

1.临床适应症   怀疑非整倍体(13三体综合征,18三体综合征、21-三体或唐氏综合征,特纳综合征,克氏综合征)患者; 有外观特征表型,比如肢体畸形、五官畸形、生殖器官发育障碍; 有内脏畸形; 有染色体结构重排的家族史。

2.新生儿染色体诊断样本   脐带血,外周血,脚跟血。

3.新生儿染色体分析诊断标准及优缺点   新生儿染色体分析标准用850G显带。高分辨率检查可以减少误诊和漏诊率。常规细胞遗传学分析可以检测染色体数目和结构异常,是检查染色体易位、倒位、断裂和动力学等染色体稳定性的最可靠的技术手段。要检测<5Mbp的DNA微缺失和微重复,需结合PCR技术、FISH技术、全基因组技术和DNA测序技术。分子诊断技术可以快速、完成所有染色体及其片段的拷贝数检测。

(五) 白血病

1.临床适应症   髓增生异常综合征(MDS) ;② 各种类型 白血病 ;③ 家族中其他人患有 白血病 ; 淋巴瘤及淋巴组织异常增生 ;⑤ 贫血 及其它血液病; 骨髓纤维化 ;⑦ 遗传性球形细胞增多症。

2. 白血病 染色体诊断样本   骨髓,外周血,淋巴瘤活检组织。

3. 白血病 染色体分析诊断标准及优缺点   白血病 患者染色体分析标准400G显带以上,分辨率越高对病情的诊断越有帮助,可以减少昂贵的FISH检查使用。常规染色体分析可以检测染色体数目和结构异常,对 白血病 诊断分型、临床用药、预后判断和复发随访有明确的指导意义。结合分子诊断技术进一步检测染色体基因的微缺失、微重复、基因扩增和融合基因,可以进一步指导临床进行个性化治疗。

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发布时间:2017-10-08 13:57

窦肇华主任医师 教授
北京家恩德运医院 遗传咨询科
擅长:①解答染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案;②解答反复流产与胎停育的原因及其对应措施,各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案;③各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及其对应方案;近亲结婚的遗传学检查及结果分析,遗传咨询等。 << 收起

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