一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像,称核型。正常情况下,一个体细胞的核型可代表该个体的核型。将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析,称核型分析。 北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华
1.人类染色体非显带核型 常规染色法的染色体核型即为非显带染色体核型,该核型很难准确鉴别组内染色体的序号。根 据国际标准命名系统, 1~22号为常染色体,男女共有;另1对为性染色体,女性为XX,男性为XY。把这23对染色体依照大小递减顺序和着丝粒位置分为A、B、C、D、E、F及G 7组,A组最大,G组最小。X染色体列入C组,Y染色体列入G组。
在正常核型中,染色体是成对的,每对染色体在形态结构、大小和着丝粒位置上基本相同,其中 1条来自精子,1条来自卵,称同源染色体;不同对染色体彼此称非同源染色体。
2.人类染色体显带核型 染色体显带技术是将人类的24种染色体显示出各自特异的带型。在染色体显带技术中,G显带方法是临床上最常用的显带技术,是常规应用的染色体病诊断的手段之一。按照国际标准,G显带技术显示的染色体带纹至少要达到550条;显示出850条带纹的称高分辨染色体(下图是本实验室做的染色体标本)。
3.人类染色体的多态性 人类染色体的数目和形态结构是相对恒定的;但在正常人群中,多种染色体有恒定的微小变异(结构、带纹宽窄和着色强度等),主要发生在结构异染色质区。这类恒定、微小变异是孟德尔方式遗传,通常无明显的表型效应或病理学意义,无不良临床后果,称染色体多态性。染色体多态性是一种较稳定的结构变异,在显微镜下能观察到,可作为一种遗传标志。
常见的染色体多态性 : ①D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部的变异,表现为随体的有无、大小及双随体等;②第1号、9号和16号染色体次缢痕变异,次缢痕为有无、长短的差异;在1号和16号染色体着丝粒异染色质区常见倒位;③Y染色体长度变异,该变异有种族差异,主要是Y染色体长臂远端约2/3区段的长度变异。如果Y染色体大于F组或第18号染色体,称“大Y染色体”或“巨Y染色体”,描述为Yq+;若Y染色体的长度为G组染色体长度的1/2以下,称“小Y染色体”,描述为Yq-。
近年研究显示,某些多态性与临床症状有关。因此染色体多态性与表型效应之间的关系,尚有待于进一步研究。