医学遗传学的基本概念 (原创)

一、医学遗传学

1.人类遗传学 主要从人种和人类发展史的角度 ,研究人的遗传性状、形态结构、生理功能上的变异(毛发的颜色、耳的形状等)的学科，称人类遗传学。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

2.医学遗传学 用人类遗传学的理论和方法 ,研究“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科，称医学遗传学。医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用；医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防、治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，改善人类健康素质。

3.临床遗传学 医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科，称临床遗传学。

4.遗传医学 在某些情况下等同于临床遗传学。随着人类基因组研究的深入及其在临床上的应用，又出现了基因组医学，它侧重于疾病的分子（基因）诊断、分子（基因）治疗和分子（基因）预防（预测）。

二、与医学遗传学关系密切的其他遗传学分支

1.群体遗传学 研究群体中基因行为的科学，称群体遗传学；主要探讨人类正常和病理性状在群体中分布及变迁的规律，研究从群体水平对遗传病的防治做出远期效果估价。

2.免疫遗传学 研究免疫现象的遗传基础。从分子水平阐明人类免疫现象的遗传和变异规律以及与遗传有关的免疫性疾病的遗传背景，以揭示生物免疫现象的本质及遗传控制。

3.药物遗传学 是生化遗传学的一个分支。研究药物反应个体差异的遗传基础。在理论上，它从一个侧面阐明遗传易感性的物质基础；在实践上，为指导医生用药的个体化原则提供理论根据。

4.辐射遗传学 研究辐射对生物产生遗传效应的规律。从进化来看，确定辐射对地球上所有生物的遗传效应，可以影响整个生物圈的进化过程。

5.毒理遗传学或称遗传毒理学 是用遗传学方法研究环境因素对遗传物质的损害、产生机制及子代影响的一门学科。具体包括致变、致癌及致畸效应及其检测和评价。

6.体细胞遗传学 通过体细胞，特别是离体培养的体细胞研究基因的作用。它对基因定位的调节、细胞分化、个体发育、肿瘤的发生以及基因治疗都提供了重要的研究手段。

7.行为遗传学 研究基因对人类和动物行为的影响。对阐明人类正常及异常的社会行为、个性、智力、神经病和精神病的发生和表现都极为重要。

8.发育遗传学 研究基因对发育过程的控制与调节，研究基因在发育不同阶段的表达及调控机制。

9. 肿瘤遗传学 研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究恶性变、发展、转移的遗传基础。它不仅有助于探讨肿瘤的病因和发病机制，而且对肿瘤的早期诊断、预后和防治提供科学根据。