四岁的小童是一个活泼可爱的小姑娘，喜欢画画，爱做手工，乖巧而又懂事，看上去和正常的小朋友没什么区别。可她一生下来，就注定是特别的，她不能吃鸡鸭鱼肉，不能吃鸡蛋，连最普通的大米也不能正常摄入。一个刚刚降落凡间的天使，还未飞翔便被一种叫“ 苯丙酮尿症 ”的遗传病折断了翅膀。 河北省人民医院生殖遗传科孙艳美

苯丙酮尿症 （Phenylketonuria，以下简称PKU），是一种罕见遗传性疾病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，出现鼠臭味尿；苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力 发育落后 。

苯丙酮尿症 是一种典型的常染色体隐性遗传病。可以是父母外表都是“正常人”——致病基因携带者，却生育了一个 苯丙酮尿症 孩子。这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率可能会生育 苯丙酮尿症 患儿。

苯丙酮尿症 作为7000多种罕见病中为数不多可以治疗的一种，PKU发病率在北方地区显著高于南方地区，全国平均1/10000。面对PKU，我们一定要预防为主，防治结合。开展新生儿筛查，早期发现，尽早治疗；对有本病家族史孕妇或已生育过PKU患儿的父母，建议查致病基因携带情况，必要时对并其胎儿进行产前诊断，避免PKU患儿的出生。

做好预防，优生优育，每个孩子都是坠入凡间的天使，不要让小天使一出生就折断了翅膀。